数据来源
- TCGA（癌症基因组图谱）：公开了上万名癌症患者的肿瘤分子数据，并含配对的正常组织数据。
- ICGC（国际癌症基因组联盟）、GEO（基因表达公共数据库）、CCLE（癌细胞系百科全书）。
SERVICE 01
公共数据库挖掘与靶点 / 适应症探索
基于 TCGA、ICGC、GEO、CCLE 做 pan-cancer 表达特异性与免疫浸润分析，用 Hi-C 定位非编码变异的靶基因。
您什么时候需要这项服务
- 有几个候选靶点，需要决定先推进哪一个。
- 靶点已经确定，适应症还没定，或者要选下一个适应症。
- 立项评审或授权谈判前，需要一份方法清楚、数字可回溯的靶点证据。
- GWAS 找到的风险位点落在非编码区，不清楚它实际调控哪个基因。
这类问题的共同点是：在投入实验资源之前，先用已有的公开数据把方向看清楚。
METHODS
我们做什么
分析内容
- pan-cancer 表达特异性：同一个基因在多个癌种中对比肿瘤与正常组织，看它是否只在您关心的癌种中特异升高。
- 通路与 signature 分析：靶点所在的通路是否激活，相关基因集合在哪些样本中整体上调或下调。
- 免疫浸润分析：靶点表达高低与肿瘤中免疫细胞组成的关系。
- Hi-C / HiChIP 3D 基因组：DNA 在细胞核里是折叠的，Hi-C 测量哪些片段在空间上相互接触。我们用它把 GWAS 非编码变异定位到它真正调控的靶基因——变异在线性距离上离某个基因很远，并不代表不受它调控。
DELIVERABLES
交付物
- 靶点 / 适应症证据包
- 发表级图表
- 可复现脚本
如果您需要的是多个靶点、同一版式的标准化报告，请看靶点·适应症证据包。
QUESTIONS WE HEAR
研发团队常问的问题
“我们有三个候选靶点，哪一个在肿瘤与正常组织之间差异最大，在正常组织中的表达风险最小？”
“靶点已经确定，第二个适应症应该优先考虑哪个癌种？依据是什么？”
“GWAS 找到的风险位点在非编码区，它实际调控的是哪个基因？”